Modèles génétiques et Génétique Humaine

Informations

Langue d'enseignement : Anglais
Crédits ECTS: 9

Programme

  • Heures d'enseignement dispensées à l'étudiant : 102 heures
  • Temps de travail personnel : 150 heures

Objectifs et compétences

Objectifs :
Acquérir des notions générales sur les différents organismes eucaryotes utilisés comme modèles génétiques en laboratoire.

Couvrir le champ de la génétique humaine, des aspects de génétique formelle et de population à l'identification des gènes et l'approche des mécanismes physiopathologiques. Maladies rares et maladies communes

Les modèles eucaryotes présentés seront : la souris , la drosophile, le nématode, l'arabette, les champignons filamenteux, la levure. Les techniques génétiques ainsi que les domaines de la biologie étudiés grâce à chacun de ces organismes sont présentés.

En génétique Humaine et Pathologie, le programme couvre :

Hérédité mendélienne

Hérédité mitochondriale

Hérédité multifactorielle

Cytogénétique moléculaire (FISH, CGH)

Syndromes dysmorphiques

Gènes du développement

Foetopathologie, malformations foetales

Oncogenèse. Prédispositions au cancer

Organisation du matériel génétique

Cartes du génome humain

Génomique fonctionnelle

Empreinte génomique parentale

Identification, effets et conséquences des mutations

Mutations instables ou dynamiques de l'ADN

Pharmacogénétique

ADN et évolution phylogénétique de l'homme

Diversité génétique

Dérive génétique

Organisation pédagogique

le mode de fonctionnement de l'UE est présenté au début des enseignements

Contrôle des connaissances

3 examens terminaux de 3h00 (coeff 1), 1h00 (coeff 1) et 1h30 (Coeff 4).

Lectures recommandées

l'ensemble des références bibliographiques est communiqué au début des enseignements

Responsable de l'unité d'enseignement

Christelle Marchal

Enseignants

la composition de l'ensemble de l'équipe pédagogique est communiquée au début des enseignements