Génétique humaine

Informations

Langue d'enseignement : Français
Crédits ECTS: 3

Programme

  • Heures d'enseignement dispensées à l'étudiant : 27 heures et 30 minutes
  • Temps de travail personnel : 52 heures et 30 minutes

Objectifs et compétences

Objectifs :
Les objectifs pédagogiques:

Approfondir les connaissances sur génome humain à la physiopathologie et aux applications en génétique médicale.

Programme:

Génome humain Génétique médicale et conseil génétique.

Neurogénétique.

Oncogénétique.

Maladies mitochondriales.

Génétique du développement.

Approches thérapeutiques.

Les compétences à atteindre pour les étudiants:

Acquérir des connaissances et savoir en génétique humaine ; comprendre des aspects physiopathologiques.

Compétences :
  • Être responsable, à l'ère du numérique, de la maîtrise de son identité numérique, respecter la réglementation en matière de vie privée et de propriété intellectuelle.
  • Etre capable de travailler en équipe
  • Respecter les principes d'éthique, de déontologie, de responsabilité environnementale, d'hygiène et de sécurité
  • Etre capable de communiquer des résultats à l'écrit et à l'oral en français et en anglais

  • Faire preuve de capacités de recherche d'informations, d'analyse et de synthèse.
  • Etre capable de travailler en équipe
  • Maîtriser l'environnement numérique de travail, découvrir et utiliser l'ensemble des outils mis à disposition des étudiants par l'université
  • Respecter l'éthique scientifique en toutes circonstances, sur la base des principes déontologiques développés traditionnellement dans le cadre universitaire.
  • Rechercher, analyser, exploiter des informations (dossiers internes, information ouverte, bases de données, articles scientifiques, réglementation, etc.).
  • Faire preuve de déontologie dans la production de documents scientifiques : citer ses sources, éviter le plagiat, respecter une charte graphique sommaire
  • Être en mesure d’effectuer une lecture critique de rapports, d’articles de recherche, d’évaluations de projets
  • Maîtriser les outils bureautiques et de traitement de données
  • Communiquer: rédiger clairement, préparer des supports de communication en utilisant diverses techniques (rapport, diaporama, note de synthèse, affiche,…), et les présenter devant un public, averti ou non, en français ou en anglais.

  • Mettre en oeuvre et réaliser en autonomie une démarche expérimentale, valider un modèle par comparaison de ses prévisions aux résultats expérimentaux, apprécier les limites de validité du modèle, identifier les sources d’erreur.
  • Connaître les principes et les limites des méthodes et outils d'analyses globales en biologie
  • Maîtriser les outils statistiques pour les sciences du vivant
  • Mobiliser les bases de la physiologie des grandes fonctions pour analyser une problématique de santé
  • Connaître les principes de base relatifs à la culture, la croissance et le contrôle des microorganismes et des cellules de mammifères
  • Effectuer une recherche bibliographique et une veille technologique exhaustive, en utilisant les outils de recherche appropriés, et restituer cette information en explicitant sa pertinence.
  • Communiquer en anglais dans son domaine de spécialité

Organisation pédagogique

le mode de fonctionnement de l'UE est présenté au début des enseignements

Contrôle des connaissances

Examen écrit.

Lectures recommandées

l'ensemble des références bibliographiques est communiqué au début des enseignements

Responsable de l'unité d'enseignement

Benoit Arveiler

Enseignants

la composition de l'ensemble de l'équipe pédagogique est communiquée au début des enseignements